Co to telomeraza , przewężenie pierwotne chronosomu, sekwencje kodujące, wyspecjalizowane, końcowe odcinki chronosomów, enzym odpowiedzialny za utrzymanie stałej długości zakończeń chromosomów , genom człowieka , genom jądrowy to całość DNA zawarta w haploidalnym zestawie chromosomów  , gamety zawierają diploidalny zestaw chromosomów , genom jądrowy to całość DNA zawarta w diploidalnym zestawie chronosomów, grnom jądrowy i mitochondrialny to całość DNA zawarta tylko w mitochondriach, splicing, to obróbka posttranslacyjna, po splicingu powstaje funkcjonalny trans opuszczający jądro, to obróbka posttranskrypcyjna, splicing alternatywny nie może być źródłem nowych białek, typ morfologiczny chromosomu w którym centromer jest położony dokładnie w połowie długości chromosomu to chromosom: , submetacentryczny, metacentryczny, telocentryczny, akrocentryczny, dziedziczenie wieloczynnikowe-zaznacz odpowiedź fałszywą, na dziedziczenie wieloczynnikowe mają wpływ czynniki genetyczne i środowiskowe , cechy uwarunkowane wieloczynnikowo można podzielić na ilościowe i jakościowe, przykładem choroby uwarunkowanej wieloczynnikowo jest achondroplazja, dziedziczenie wieloczynnikowe jakościowe to jedna z najczęstszych przyczyn wad rozwojowych , Choroba której dziedziczenie jest uwarunkowane wieloczynnikowo to:, fenyloketonuria , otyłość, pląsawica Huntingtona, hemofilia typu A, Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)- wybierz FAŁSZYWE, sekwencjonowanie genomu jest dużo droższe niż sekwencjonowanie Sangera, wiele reakcji sekwencyjnych ma miejsce w tym samym czasie, odczytywany jest typowy zakres 50-700 nukleotydów, reakcje są prowadzone w małych objętościach, Trawienie produktu PCR enzymem restrykcyjnym jest etapem:, qPCR, PCR-SSCP, PCR-RELP, NGS, W reakcji PCR przełączenie starterów do matrycy zachodzi w trakcie, elongacji, denaturacji, annelingu, syntezy komplementarnej nici DNA, Kluczowym enzymem katalizującym reakcję amplifikacji DNA w metodzie PCR jest:, kinaza, polimeraza RNA, termostabilna polimeraza DNA (polimeraza Taq), ligaza, Dopełniające działanie produktów różnych genów to, kodominacja, epistaza, naddominacja, komplementacja, Jaki jest % wspólnych genów u osób spokrewnionych, kuzyni I stopnia-5%, bliźnięta dizygotyczne- 100%, bliźnięta monozygotyczne- 25% , rodzice względem dzieci-50%, Przykładem transgresji ujemnej jest:, potomstwo bardziej podatne na choroby zakaźne niż rodzice, potomstwo o większej masie ciała niż rodzice, potomstwo o jaśniejszym kolorze skóry niż rodzice , potomstwo wyższe od rodziców, Mitochondrialne DNA- wybierz FAŁSZYWE, jest kolisty, posiada histony, jest dwuniciowy, nie koduje białek II kompleksu łańcucha oddechowego, Choroba mitochondrialna , nie zależy od rodzaju tkanki, zależy od stosunku patogennego mtDNA do prawidłowego , delecje mtDNA muszą dotyczyć 90% cząsteczek DNA, nie może być efektem zmian w genomie jadrowym, Ilu cząsteczek mtDNA musi dotyczyć zmiana genów dla tRNA(mutacje punktowe) aby wystąpiła choroba mitochondrialna?, 30%, 40%, 95%, 100%, Do chorób spowodowanych mutacjami punktowymi genów strukturalnych mtDNA należy:, fenyloketonuria, dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera , pląsawica Huntingtona , siatkówczak, W kwestii zróżnicowanej odpowiedzi na leczenie za szczególnie istotną uznaje się zmienność genetyczną w obrębie:, białek opiekuńczych, enzymów trawiennych, enzymów należących do rodziny cytochromu P450, enzymów związanych z metabolizmem alkoholu etylowego, Jakie są wskazania do badania profilu farmakogenetycznego?, szeroki współczynnik terapeutyczny , szerokie okno terapeutyczne , polimorficzny metabolizm leku , krótkotrwałe leczenie, Wybierz zdanie fałszywne, badania przedkliniczne pozwalają wytypować najważniejsze metabolity i enzymy, do czynników genetycznych decydujących o odpowiedzi na leczenie zalicza się substancje aktywne leków, poszczególne fazy badań klinicznych są przeprowadzane u ludzi, I faza badań klinicznych jest przeprowadzana tylko u zdrowych ochotników , Starzenie się organizmu obejmuje- wybierz zdanie FAŁSZYWE, niezalezny od komponentu genetycznego wpływ czynników środowiskowych na organizm , spadek żywotności organizmu ujawniający się wraz z wiekiem , nieodwracalne zmiany zachodzące w żywej substancji w wyniku działania czasu, Według teorii katastrofy błędów Orgela starzenie się jest wynikiem:, wzrostu liczby błędów w syntezie białek , stopniowej utraty telomerów, obniżonej odporności organizmu, sieciowania makromolekuł , Geny supresorowe:, to geny niewystępujące w zdrowej komórce, ich aktywacja prowadzi do niekontrolowanego namnażania się komórek, ich nadekspresja prowadzi do progresu choroby nowotworowej , kodują m.in. czynniki odpowiedzialne za stabilizację genetyczną komórki , Które promieniowanie powoduje powstanie dimerów tyminy w DNA, prowadząc do mutacji?, promieniowanie rentgenowskie , promieniowanie gamma, promieniowanie UV, promieniowanie podczerwone, Co jest charakterystyczne dla komórek nowotworowych w porównaniu ze zdrowymi?, skracanie telomerów przy każdym podziale , zwiększona zdolność do apoptozy , brak cząsteczek adhezji międzykomórkowej i większa inwazyjność , zdolność do różnicowania w kierunku tkanki macierzystej .

2

podle
Tisk
Vložit

Výsledková tabule/Žebříček

Vizuální styl

Možnosti

Přepnout šablonu

)
Obnovit automatické uložení: ?