PLEIOTROPIA - Um gene anormal com efeitos fenotípicos múltiplos, ANTECIPAÇÃO - Doença ocorre mais cedo ou de forma mais grave ao longo das gerações, ALÉLICA - Heterogeneidade genética: mutações diferentes em um mesmo gene, IMPRINTING - Marcação bioquímica de genes com informações sobre a origem parental, MUTAÇÃO NOVA - Mutação ao acaso, frequente em doenças autossômicas dominantes, PENETRÂNCIA REDUZIDA - Fenótipo não se manifesta, mesmo com o alelo presente no genótipo, DE LÓCUS - Heterogeneidade genética: diferentes genes causando a mesma doença,

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