MUTACJA GENOWA: inaczej mutacja punktowa, polega na zmianie kolejności nukleotydów w DNA, anemia sierpowata (erytrocyty mają kształt sierpa), może powstać w wyniku utraty nukleotydu, powoduje fenyloketonurię, jej wynikiem jest mukowiscydoza, wywołuje powstanie pląsawicy Huntingtona, powoduje albinizm (bielactwo), powoduje zaleganie gęstego śluzu w drogach oddechowych, chorobę nią wywołaną można spowalniać inhalacjami, MUTACJA CHROMOSOMOWA: w niej ilość chromosomów w kariotypie ulega zmianie, zespół Downa (trisomia 21 pary chromosomów), często zachodzą podczas wadliwej mejozy, może wynikać z utraty fragmentu chromosomu, może być liczbowa (ilościowa), zespół Turnera (zapis genotypu: X0), zespół Klinefeltera (zapis genotypu: XXY), powoduje mongolizm (z typowymi skośnymi oczami), powoduje chorobę- bezpłodność, grubą szyję, niski wzrost u kobiet, nie wynika z przestawienia nukleotydów w nici DNA , MUTACJA GENETYCZNA (ogólne informacje): może być pozytywna, ale zazwyczaj - jest negatywna, następuje nagle, jest trwała (nie da się jej odwrócić), czasem można ograniczać rozwój choroby, którą ona wywołuje, może powodować odporność na inne choroby, jest dziedziczona, jeśli dotyczy komórek rozrodczych, mogą ją wywoływać promieniowanie UV i X, może powstawać spontanicznie (bez przyczyny zewnętrznej), może doprowadzać do nowotworów, powoduje zmiany w kariotypie lub w budowie nici DNA,
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mutacje genetyczne
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Klasa 8
Biologia
genetyka
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