Cuál es la definición actual de mutación considerando al ADN como soporte químico, Cualquier cambio en el fenotipo que no se puede explicar por segregación, Cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN, La recombinación normal de genes durante la meiosis, Un error exclusivo de la división celular por agentes externos, Qué unidad genética tiene la capacidad fundamental de mutar, La proteína, El aminoácido, El gen, El ribosoma, Si una mutación ocurre en las células somáticas de un individuo, ¿cuál es su destino hereditario, Se transmite obligatoriamente a toda la descendencia, No se transmite a la siguiente generación, pero puede generar individuos mosaico, Solo se transmite si el individuo se expone a radiación ultravioleta, Desaparece inmediatamente por los mecanismos de reparación, Cuándo se considera que una mutación es heredable para la descendencia en organismos pluricelulares, Siempre que afecte a células en continua división, Cuando afecta a las células de la línea germinal o reproductivas, Solo si se trata de una mutación genómica por poliploidía, Si la mutación es de tipo silencioso y ocurre en un intrón, Qué niveles de organización del ADN pueden verse afectados por las mutaciones, Solo el nivel molecular y el atómico, Molecular, cromosómico y genómico, Proteico, celular y sistémico, Únicamente el nivel de los nucleótidos individuales, En qué consiste una mutación puntual por "sustitución transicional, Una purina es sustituida por una pirimidina, Un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo (ej. AT por GC)., Se añade un nucleótido adicional a la cadena de ADN, Un fragmento del cromosoma gira 180 grados, Qué caracteriza a una "mutación silenciosa o sinónima, Provoca la terminación prematura de la síntesis proteica, Altera una base (comúnmente la tercera del codón) pero no cambia el aminoácido debido a la redundancia del código genético, Elimina un segmento completo de información genética esencial., Genera una proteína con funciones totalmente nuevas y beneficiosas., Las mutaciones de "sentido erróneo" (missense) se definen como, Cambios que no alteran la secuencia de aminoácidos., Cambios de una base que originan el cambio de un aminoácido por otro, produciendo una proteína alterada., La inserción de un codón de terminación en mitad de un gen., La pérdida de un cromosoma sexual completo., Qué sucede en una mutación "sin sentido" (nonsense), El marco de lectura se desplaza tres nucleótidos hacia adelante., Un codón de aminoácido se convierte en un codón de terminación, acortando la proteína., La mutación ocurre en un sitio no codificante del genoma., Se duplica un segmento de un cromosoma no homólogo, Las mutaciones por corrimiento del marco de lectura (frameshift) suelen ser graves porque:, Solo afectan a un aminoácido de la cadena, A partir del punto de inserción o deleción, toda la información posterior queda alterada., Impiden que el ADN se replique en la fase S., Transforman células normales en cancerígenas de forma instantánea., Qué enfermedad es causada por una sustitución puntual de GAG a GUG que cambia glutamato por valina, Síndrome de Marfan, Anemia falciforme (o de células falciformes), Fibrosis quística, Síndrome de Patau, Qué causa típicamente las "mutaciones de expansión" como la Enfermedad de Huntington, La exposición prolongada a rayos X, El deslizamiento durante la replicación o reparación, repitiendo trinucleótidos (ej. CAG)., La pérdida del brazo corto del cromosoma 5., La fusión de dos cromosomas acrocéntricos, Cómo se clasifican las mutaciones cromosómicas estructurales que implican pérdida de material, Inversiones, Duplicaciones., Deleciones, Translocaciones recíprocas., Una "inversión" cromosómica ocurre cuando, Un segmento se transfiere a un cromosoma no homólogo., Un segmento cromosómico se encuentra situado en posición invertida (giro de 180°)., Se pierde el centrómero durante la meiosis., Hay una ganancia de un juego completo de cromosomas., Qué diferencia a una translocación recíproca de una desbalanceada, La recíproca siempre causa enfermedades graves., En la recíproca no hay pérdida ni ganancia neta de material; en la desbalanceada sí., La desbalanceada solo ocurre entre cromosomas homólogos, La recíproca solo afecta a las "antenas" de los cromosomas., Qué es el "Cromosoma Philadelphia", Una monosomía del cromosoma 22, Una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22 asociada a leucemia, Una mutación puntual en el gen de la hemoglobina, Una poliploidía común en plantas de trigo., La "Translocación Robertsoniana" se caracteriza por, por: A) La inversión del brazo largo del cromosoma X., La fusión de los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos con pérdida de los brazos cortos, El aumento de copias del gen FBN1, Ocurrir únicamente en células somáticas de la piel., Cómo se define la "aneuploidía", El aumento de juegos completos de cromosomas (ej. 3n)., La pérdida o ganancia de uno o unos pocos cromosomas individuales (ej. 2n+1)., La sustitución de una base púrica por otra, El intercambio de segmentos entre cromosomas homólogos., El Síndrome de Down es un ejemplo de aneuploidía del tipo:, Monosomía del cromosoma 21, Trisomía del cromosoma 21 (47, +21)., Nulisomía de los cromosomas sexuales., Tetraploidía parcial., Cuál es la constitución cromosómica característica del Síndrome de Turner, 47, XXY, 45, X (una sola copia del cromosoma X)., 47, XXX, 46, XY con deleción en el cromosoma 5., El Síndrome de Klinefelter se presenta en varones que poseen, Un solo cromosoma Y., Un cromosoma X extra (cariotipo 47, XXY)., Una trisomía en el cromosoma 18, Una mutación en el gen del colágeno, Qué término describe a un organismo con más de dos juegos completos de cromosomas (3n, 4n, 6n), Aneuploide, Poliploide (Euploidía)., Monosómico, Haploide., Cuál es la causa principal de las aneuploidías durante la formación de gametos, El entrecruzamiento desigual, La no disyunción (fallo en la separación de cromosomas o cromátidas)., La despurinización fortuita del ADN, El movimiento de los transposones Ac y Ds., El Síndrome de Cri du chat es un ejemplo de, Trisomía del cromosoma 13, Monosomía parcial por deleción del brazo corto del cromosoma 5, Mutación de expansión CAG., Ganancia de función en la hexosaminidasa-A., Los "análogos de bases" son mutágenos químicos que actúan, Rompiendo los enlaces fosfodiéster, Pareciéndose estructuralmente a las bases normales pero provocando apareamientos erróneos., Intercalándose entre los pares de bases para estirar la hélice, Eliminando grupos amino de la adenina, Qué efecto específico producen las radiaciones ultravioleta (no ionizantes) en el ADN, Rotura de la doble hélice por radicales libres, Formación de dímeros de pirimidina (especialmente de timina)., Sustitución de una purina por una pirimidina, Inversión de segmentos de 280 pb., Qué agentes se consideran mutágenos biológicos, Los rayos gamma y cósmicos., Transposones y ciertos virus capaces de integrarse al genoma, El ácido nitroso y la acridina., Las enzimas ADN polimerasas defectuosas., La "despurinización" es una lesión fortuita del ADN que consiste en, La pérdida de un grupo amino en la citosina., La ruptura del enlace glucosídico con pérdida de una adenina o guanina., El cambio de una base de su forma ceto a su forma enol, La adición de un grupo metilo a la 5-Metil-Citosina., Qué define a una mutación como "letal", Aquella que causa malformaciones visibles pero no la muerte., Aquella que afecta la supervivencia del individuo causando la muerte antes de la madurez sexual., Solo las mutaciones que ocurren por venenos externos., Mutaciones que solo se manifiestan en condiciones de alta temperatura., Los mutantes "auxótrofos" son ejemplos de mutaciones bioquímicas que, Pueden crecer en cualquier medio de cultivo, No pueden crecer en medio mínimo a menos que se les suministre un compuesto específico, Poseen una ganancia de función enzimática., Tienen una tasa de mutación de 1 en 10^2., La resistencia a antibióticos en bacterias es un ejemplo de, Mutación de pérdida de función recesiva., Mutación de ganancia de función que genera un fenotipo nuevo, Una aneuploidía sexual autosómica, Un error de ayuste (splicing) del ARN, Qué causa la depresión unipolar relacionada con el gen hTPH2 en humanos, Una expansión de tripletes GAA, Una mutación de pérdida de función que disminuye la producción de serotonina., La acumulación de gangliósidos GM2, La duplicación del cromosoma 17., En el contexto del cáncer, ¿qué es un "oncogén, Un gen que previene el daño al ADN., Un gen mutado o desregulado que promueve el desarrollo tumoral, Un gen que solo se encuentra en virus de ARN., Una secuencia de micro ARN que inactiva la mitosis., Los "genes supresores de tumores" funcionan normalmente, Estimulando la proliferación celular descontrolada., Previniendo el daño del ADN y manteniendo las funciones bajo control., Produciendo proteínas cancerígenas por translocación, Eliminando los telómeros de las células sanas., El desarrollo del cáncer se considera generalmente como, El resultado de una única mutación somática espontánea., Un proceso de varios pasos secuenciales con alteraciones en múltiples genes., Una enfermedad puramente hereditaria de línea germinal., Una mutación que solo afecta a los glóbulos blancos, Desde el punto de vista evolutivo, las mutaciones son fundamentales porque, Permiten que las especies permanezcan inalteradas, Son la materia prima de la evolución al generar variabilidad genética., Siempre eliminan a los individuos menos adaptados., Reducen la tasa de error de la ADN polimerasa, Cuál es el papel de la selección natural respecto a las mutaciones, Produce las mutaciones necesarias para la adaptación., Incrementa la frecuencia de mutaciones ventajosas y elimina las desventajosas., No tiene efecto sobre las mutaciones que alteran aminoácidos., Actúa únicamente sobre los polimorfismos que superan el 50% de la población., Qué entidad biológica tiene la tasa de mutación más alta reportada, Los mamíferos., Las bacterias diploides, Los viroides (agentes de ARN sin cápside)., Los virus de ADN bicatenario., Quién propuso la existencia de los "elementos controladores" (transposones) en el maíz, Watson y Crick, Barbara McClintock, Hugo de Vries, Streisinger, Qué es la "hipermutación somática, Un error catastrófico en la replicación del ADN de las neuronas., Un mecanismo programado en células inmunes para diversificar anticuerpos, La duplicación del genoma completo en plantas de soja, La base de la resistencia del VIH a los linfocitos T.

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