¿cuantos autosomas y cromosomas sexuales tiene la especie humana?, 44 autosomas y dos cromosomas sexuales , 22 autosomas y XX o XY, 22 autosomas mas un cromosoma X o un cromosoma Y, La información sobre las características morfológicas y fisiológicas del organismo es aportado por:, Gonosomas, Autosomas, Isocromosomas, Cuando en una célula hay un cromosoma extra decimos que:, Monosomía, Disomia, Trisomía, Los cuadros clínicos más benignos de las trisomías pueden encontrarse en:, Trisomía, Mosaicismo , Translocación, Una de las características más usuales de las autosomopatías es:, Las facies dismórficas, Los dermatoglifos anormales y el pliegue palmar simiesco, Cualquiera de las respuestas anteriores , Una autosomopatía es, Una anomalía numérica o estructural de los cromosomas autosómicos, Anomalía numérica o estructural en los cromosomas sexuales, Puede ser cualquier tipo de anomalía numérica o estructural en cualquier tipo de cromosoma, La discapacidad intelectual siempre sueles ser mas importante:, En las autosomopatías que en las gonosomopatías, En las gonosomopatías que en las autosomopatías, No hay diferencia entre autosomopatías y gonosomopatías, A pesar de existir 22 pares de autosomas y un solo par de gonosomas ¿a que se debe que el 50% de los casos clínicos que encontramos de cromosomopatías sean autosomopatías y el otro 50% gonosomopatías??, la esperanza de supervivencia es mucho mayor que en autosomopatías, La esperanza de supervivencia es mucho mayor en gonosomopatías, La esperanza de supervivencia es igual en ambos casos, De las siguientes caraacterísticas del Sindromde down, ¿Cual seria el cuadro clínico mas benigno?, Sindrome de Down por mosaicismo , Síndrome de Down por trisomía, Sindrome de down por translocación , La trisomía en el cromosoma 21 se denomina:, Sindrome de Edwards, Síndrome de Down, Maullido de Gato , Las personas que padecen el Síndrome de Down sufren una alteración del número de cromosomas (trisomía 21), lo cual significa:, Tienen 44 autosomas más 2 cromosomas sexuales , Tienen 45 autosomas más 2 cromosomas sexuales, Tienen 22 autosomas más XY más XX según sean hombre o mujeres, respectivamente, Si uno de los elementos del par cromosómico 21 de un cigoto fuese un isocromosoma, ¿en qué caso tendríamos un Síndrome de Down? (Recuerda que el cromosoma es muy acrocéntrico), Si es un isocromosoma de brazos cortos, Si es un isocromosomas de brazos largos , En cualquier de los casos , La fórmula cariotípica 45,XX-14,´21.+t(14q,21q) corresponde a una mujer que:, Padece síndrome de down, Es inviable (no compatible con la vida) por tratarse de una monosomía distinta al Síndrome de Turner, Es sana, pero puede tener hijos con Síndrome de Down, El término hipertelorismo hace referencia a:, Malformaciones ocular, La excesiva separación de dos órganos simétricos en el organismo, La acumulación de grasa cervical, En el Síndrome de Down es frecuente encontrarnos con el cráneo corto en sentido anteroposterior, lo denominamos, Dolicocéfalo, Braquicéfalo , Microcéfalo, Cuando hablamos de una anomalía consistente en un desarrollo insuficiente del encéfalo, estamos hablando de:, Microcefalia, Braquicefalia, Cefocefalia, El término epicanto hace referencia a:, Anomalía que consiste en el aumento de la distancia que separa dos órganos gemelos, Pliegue vertical en el ángulo interno del ojo, Desarrollo incompleto o detenido de un órgano o parte de este, La hiperlaxitud es una característica del Síndrome de Down que:, Hace referencia a una reducción de la movilidad de las articulaciones, músculos o tendones, Es una excesiva longituda en alguno de los músculos y articulaciones, Se refiere a la mayor flexibilidad en las articulaciones, músculos, cartílagos o tendones, Señala cuáles de estas características son típicas del Síndrome de Down, Braquicéfalos, hipertelorismo, lengua sobresaliente y agrietada, Ausencia de algunas costillas y cráneo dolicocéfalo , Cuello largo y labio leporino, ¿Que conjunto de rasgos podrían ser más representativos de una trisomía 21?, Hiperglosia, epicanto, anomalías dermatoglíficas, estenosis intestinales y malformaciones cardiacas, Exceso de grasa cervical, hipertelorismo, labio leporino, hendidura palatina y polidactilias, Holoprosencefalia, anomalías dermatoglíficas, cuello corto, orejas bajas y cráneo dolicocefálico, Una de las características físicas que se puedan dar en el síndrome de Down es "pliegue simiesco", Es una sola linea que se extiende a través de la palma de la mano, Pliegue palmar único, Las dos respuestas anteriores son ciertas, La falta de perforación o la presencia de oclusión de un orificio o conducto normal del cuerpo es:, Estenosis, Atresia, Agenesia, La disminución de la tensiónn o del tono muscular de un órgano se denomina:, Hipoplasia, Hipotonía, Hipertonía, ¿Cual de los siguientes síndromes es una de las causas más frecuentes de discpacidad intelectual ?, Síndrome de Turner, Síndrome de Down, SÍndrome de wolf-hirschhorn, ¿Qué síndrome se conoce por tener trisomía en el cromosoma 18?, Sindrome de Down, Síndrome de Edwards, Ninguno de los anteriiors, ¿Cuál de los siguientes cuadros clínicos haría referencia al síndrome de Edwards?, Anomalías morfológicas, como el labio leporino, microftalmia, micrognatia, polidactilia postaxial y defectos cardiacos. , Alteraciones del tono muscular, anomalías craneofaciales, cuello corto, con piel laxa y pterigium colli, anomalías con extremidades, esternón corto y malformaciones urogenitales y gastrointestinales , Hiperflosia, epicanto, anomalías dermatoglíficas, estenosis intestinales y malformaciones cardiacas, En el síndrome de Edwards es frecuente encontrarnos con cráneo largo en sentido anteroposterior, lo denominamos, Dolicocéfalo , Braquicéfalo, Microcéfalo, El término microftalmia se entiende por:, Ausencia completa de uno o ambos ojos, Separación pequeña entre los globos oculares, Tamaño anormalmente pequeño del globo ocular, El estrechamiento de la apertura palpebral, del espacio comprendido entre párpado superior y el inferior, Ptosis Palpebral, Anoftalmia, Blefarofimosis, ¿Que es la microstomía?, Globo ocular pequeño, Boca excesivamente pequeña, Mandíbula pequeña , ¿Que es la micrognatia?, Globo ocular pequeño, Boca excesivamente pequeña, Mandíbula inferior muy pequeña, ¿Cómo se puede definir la "ptosis palpebral"?, Separación entre los párpados , Desarrollo incompleto o detenido de un órgano, La caída del parpado superior, ¿Que es el "pterigium colli "?, Pliegue epidérmico del borde externo del cuello, Tejido conectivo en la que la piel se estira fácilmente y cuelga en pliegues flojos, Separación entre los párpados, ¿Qué es la clinodactilia?, Los dedos de manos y pies pueden fusionarse o estar unidos entre sí por membranas que se extienden hacia los mismos dedos, Es la presencia de una sola línea que se extiende a través de la palma de la mano, Es una condición congénita que provoca la curvatura de un dedo de la mano o del pie, usualmente el meñique hacia el anular, De los siguientes conceptos ¿Cual se caracteriza por un acortamiento de los elementos de la extremidad más cercanos al cuerpo; los elementos más alejados, los dedos, quedan menos afectados. En casos graves, manos, pies o incluso dedos surgen directamente del tronco, sin rastro de los elementos intermedios?, Cefocefalia, Focomelia, Arrinencefalia, La tumoración benigna en forma de nódulo o placa vascular de color rojo formado por vasos sanguíneos que provoca un relieve de color rosado en la piel es:, Agenesia cuerpo calloso, Arrinencefalia, Hemangioma, El síndrome de Patau tiene trisomía en:, En el par 12, En el par 13, En el par 18, ¿Cual de los siguientes síndromes es una aneuploidía autosómica? , Síndrome de Patau, Maullido de gato, Klinefelter, Los movimientos, breves, bruscos y repentinos, a modo de sacudidas se conocen como:, Dextrocardias, Hipospadias , Mioclonías, Malformación congénita facial durante inducción ventral: Nariz pequeña, aplanada 1 orificio agenesia tabique nasal, hipertelorisom, Cefocefalia, Arrinencefalia, Holoprosencefalia, Falta de formación de parte del cerebro(especialmente rinencéfalo) conlleva problemas al discriminar los estímulos olfatorios , Cefocefalia, Arrinencefalia, Holoprosencefalia, ¿Con qué triada de características se define el Síndrome de Patau?, Microftalmia, fisura, labio-palatina y polidactilia, microcefalia, fisura, labio-palatina y llanto característico, Microcefalia, hiperlotelorismo y polidactilia, ¿A que definición corresponde el término Anoftalmia?, Desarrollo incompleto o detenido de un órgano o parte de este, Ausencia completa de uno o ambos ojos, Falta de perforación en un orificio o conducto hueco del cuerpo, El síndrome de Maullido de Gato se debe a:, Deleción del brazo corto del cromosoma 5, Monosomía completa o parcial del cromosoma X , Deleción del brazo largo del cromosoma 5, El síndrome de Wolf-hirschhorn se debe a:, Deleción de cromosoma 4p , Monosomía completa o parcial del cromosoma X, Deleción del brazo largo del cromosoma 5p, El término "casco griego " se asocia a:, Protuberancia de la glabela , Las dos respuestas anteriores son correctas, Síndrome de Wolf-hirschhorn, El calcio es un elemento que en pacientes que sufren síndrome de Williams se traduce en:, Hipercalcemia, Ambas son correctas, Nefrocalcinosis, El término "Criptorquídea" hace referencia a:, La separación excesiva de dos órganos simétricos del organismo, Falta de malformación ocular, Falta de descenso del testiculo desde el abdomen a la bolsa escrotal, ¿A qué síndrome se ha relacionado con el autismo por sus dificultades a la hora de empatizar?, Síndrome de Maullido de gato, Síndrome de Wolf-Hirsrchhorn, Síndrome de Williams, El síndrome de Williams se debe a:, Deleción de uno de los cromosomas 4p, Deleción producida por la pérdida de genes en el cromosoma 7, Deleción del brazo largo del cromosoma 5p.

Tema 2

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