MPS I - É uma doença de herança autossômica recessiva, crônica, progressiva e multissistêmica causada pela deficiência ou ausência de atividade da enzima lisossômica α-L-iduronidase (IDUA)., MPS II - Conhecida como Síndrome de Hunter, é causada por uma mutação genética no gene iduronato-2-sulfatase (IDS) que acarreta a clivagem deficiente dos glicosaminoglicanos (GAGs), sulfato de heparano e de dermatano, que leva ao acúmulo intracelular progressivo de GAG, com a resultante doença multissistêmica e progressiva., MPS III - Conhecida como Síndrome de Sanfilippo, MPS IV A - Conhecida como Síndrome de Morquio A. Pessoas nascidas com Morquio A não podem quebrar moléculas de glicosaminoglicanos (GAGs) porque seus corpos não fazem o suficiente de uma enzima, ou proteína, chamada N-acetilgalactosamina-6 sulfatase (GALNS)., MPS VI - Conhecida como Síndrome de Maroteaux-Lamy., MPS VII - Conhecida por Síndrome de Sly, é uma doença genética metabólica causada por uma deficiência na enzima lisossomal β-glucuronidase., MPS IX - Também conhecida como síndrome de Natowicz, é causada por uma deficiência da enzima hialuronidase, que é necessária para a degradação do glicosaminoglicano (GAG) hialuronano.,

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